Генетични изследвания, БХС и фетална морфология

[КатиНка]

Момичета, изчетох споделените ви мнения и исках да добавя нещо, което пише на финала на втората ми ФМ като забележка, цитирам дословно - "Не всички аномалии могат да бъдат установени при ултразвуково изследване. Хромозомните дефекти се диагностицират/изключват чрез амниоцентеза или хорионна биопсия, а не чрез ултразвук". Звучи малко в стил "да си вържем гащите".

[gostenka_82]

Катинка, а като си прочетеш информираното съгласие при раждането, листовката на най-обикновен аспирин и т.н.....всичко е написано така, че от юрид. гл. точка да си вържат гащите. Навсякъде е така, мила.
Наистина, при съмнения, преди да се предприеме каквото и да е, се прави амниоцентеза. ФМ може да покаже нещо, което да доведе до съмнения, но не поставя диагноза.

Затова емного важно кой ти прави ФМ, да разбира и да има опит, за да няма излишно скубане на косите или пропуски, които да се окажат досат сериозни.

[KlaraFina]

И аз изчетох всичко, което сте написали и си мисля, че с

"Не всички аномалии могат да бъдат установени при ултразвуково изследване. Хромозомните дефекти се диагностицират/изключват чрез амниоцентеза или хорионна биопсия, а не чрез ултразвук". 

никой не си връзва гащите, ами е самата истина. Много е найвно да се вярва на някой, който "поема отговорността" и ви гарантира разни неща.
Също трябва да се прави ясна разлика между БХС и ФМ, защото с тези изследвания се установяват различни неща.
Няма да се впускам в подробности и за БХС (т.нар. троен тест), масово прилаган в България, при който вероятността за откриване на генетични аномалий е около 80-85% за разлика от изследванията правени между 10-та и 13-та седмица (ако не се лъжа), където вероятността за откриване на аномалий е до 95%.

[ellie_bellie]

Хайде и аз да се изкажа тук, че имам пресен матРЯл 
Напълно съм съгласна с Кларафина. Нито от ФМ, нито от БХС може да имате точни резултати. ФМ не може да измери хромозомни отклонения, а само физически показатели. БХС измерва генетична информация, но резултатът е вероятност. Неправилно е да се каже, че резултатите са лъжливи - не са, те са просто вероятност. И дори и вероятността да е 1:7000, вие винаги може да сте този 1. При ФМ пък колкото и да е добър специалистът, който ви гледа, пак има вероятност за грешка в машината и в човека. Най-точно за генетичните заболявания се прави диагноза с амниоцентеза. При нея пък има други рискове.

Разказвам какво се случва с мен. На ФМ в 20-та седмица всичко е точно, бебето е в 40-я процент по големина (50% е нормалното развитие). Това става на контролния ми преглед. За тези, които не знаят - освен на контролни прегледи, се записах и в едно проучване в болницата, от което те събират информация от мен за това как ми протича бременността. Накратко имам 5 допълнителни гледания на УЗ. Последното такова стана миналия петък. Във вторник ми се обажда лекарят ми - шефа на проучването видял, че моето бебе не е в нормалните граници на развитие - намира се в долните 5%. За бебета под 10% се счита, че страдат от синдром за недостатъчно развитие. Докторът ми казва, че на този етап трябва да ме гледат пак на УЗ, обяснява ми, че може да има елемент на грешка и т.н., но те са длъжни да ме видят. Не ме питайте през това време какви неща ми минават през главата.

Вчера отивам на преглед. Докторът ми прави рутинните неща - кръвно, тегло, измерване на матката, доплер. Всичко е в норми. Казва ми, че ако не са се били обадили тези от проучването, никой не е щял да се усъмни в нещо. Праща ме на УЗ. Резултатите са, че бебето е в 33-тия процент по големина?!?! Което хич не е толкова зле. Сега ще ме следят. След 1 месец пак ще правим УЗ.
Ще оставя изводите и мислите на вас.

Отделно от това аз приключих участието си в проучването, защото много УЗ ще ми се събере за бременността. Скоро четох, че има вече доста силни доказателства за неблагоприятното влияние на УЗ върху плода. Неслучайно здравната каса в България, както и в другите страни, са назначили само 2 за цялата бременност. Правен е опит, при който с уред се измерва шума от ултразвука в матката и силата на този звук съответства на преминаващ в метрото влак. Представете си какъв стрес е това за бебето. И така нататък. Ако някой се интересува да чете, имам материали на английски.

[goldi]

ellie_bellie в САЩ Феталната морфология задължителна ли е, или е както тук по желание

[ellie_bellie]

Не е точно като в България. Това, което се прави тук е в първи триместър незадължителни изследвания, които включват ФМ и БХС. След това незадължително БХС във втори триместър и задължителен анатомичен скан в 20-та седмица. И тогава е последният УЗ за бременността. Първият е при установяването.
Следват само месечни рутинни прегледи (без УЗ) до 28-ма седмица, след това прегледите са на всеки 2 седмици. Единственото друго задължително изследване е за гестационен диабет, правих го вчера.

[gostenka_82]

Леле, Ели, през какво си минала....ох, то много прегледи не са на добре. Едва ли има начин, който със 100% точност да покаже дали бебето е здраво или има аномалии. Даже, но не съм 100% сигурна, покрай сестра ми разбрах, че и самите размери на бебчетата като ги мерят не са със 100% точност (зависело от кой ъгъл се мери, а и самите апарати давали били някакви отклонения).

Това със стреса за бебчето от УЗИ и аз го бях чела някъде, но съгласи се, че когато в дадена бременност се налага, то няма как просто. Не е възможно да се проследи дали шийката на матката се скъсява (ако не те прегледат), дали плацентаат се вдига или остава ниско, дали се налага серклаж и пр. В такива случаи редовните прегледи са важни.

Сетила съм се да те питам, понеже ми е интересно, ако случайно си чела де и знаеш, дали при вас правят БХС при многоплодна бременност. Тук, до колкото четох де, не съм питала доктори, при многоплодна бременност не правят БХС, тъй като няма алгоритъм за разчитане на резултата (кое от бебетата точно е с по-висок риск). Затова са задължителни 2 ФМ, първата, най-ранна и втората. При третата пък доста трудно се различавало кое на кой бебчо е точно и се прави само, ко при втората докторът има съмнения и каже, че се налага трета.

Ще се радвам и Клара Фина да се включи по въпроса, ако е запозната.

[ellie_bellie]

Яна, разбира се, понякога се налага повече следене при проблемна бременност и тогава избираш по-малкото зло - ехографа.
При многоплодна бременност не се прави БХС тук, единствено амниоцентеза.

[gostenka_82]

Ели, то е ясно, но пък при само 2 ехографски прегледа няма как да се установи навреме скъсената шийка, ниската плацента и пр. Затова си мисля, че  само 2 прегледа не са достатъчни. Но и съм съгласна с теб, напълно, че не трябва и доста често да се ходи.

А за БХС, явно навсякъде е така, мерси за инфото 

[ellie_bellie]

При бременни без никакви оплаквания няма опастност от тези двете, които си описала. При скъсяване на шийката се получават контракции, понякога необичайно течение, кървене, болки в гърба и таза. На УЗ в 20-та седмица се гледа шийката, както и плацентата. При плацента превия има кървене. Така че ако на 20-та седмица УЗ се види, че плацентата е закрепена на добро място и шийката изглежда добре и по-нататък бременността протича без симптоми, не се правят допълнително УЗ.

[KlaraFina]

Тъкмо и аз щях да пиша това, което ellie_bellie е написала. Да не говорим, че въпреки многобройните лекарски прегледи, следена на бременността при двама и трима лекари и безразборно гледане на видеозон, каквато е масовата практика, пак можеш да си загубиш бебенцето поради скъсена шийка, както се случи с една наша съфорумка ( ).
А това, че държавата плаща само 2 видеозона (каквато е практикат и в Швеция), е определено от чисто финансови причини. Преценяват се ползите, рисковете и разходите и се взема решението, а именно, че 2 прегледа са достатъчни за да се видят евентуални отклонения и проблеми (при иначе нормално протичаща бременност). За съжаление, така разсъждават здравните икономисти (или както им се казва), изчисляват стойността на човешкия живот. Увлякох се, вече май съм 

[gostenka_82]

Аз понеже не съм сигурна кога точно се прави втория преглед по ЗК, не искам много-много да коментирам, но признаци за скъсяване на шийката може да се открият и преди 20-та г.с. Тук, някои д-ри, които се водят за много добри, на всеки преглед гледат обстойно както бебчетата, така и майките, следят за какъвто и да е признак за проблем (лично съм присъствала на такива прегледи, те са си като ФМ на бебчетата и преглед на майката). Но естествено не трябва да се прекалява, това хич не го и оспорвам. При многоплодна бременност по ЗК поемат само 3 прегледа, но там, рискът от скъсяване на шийката е много по-голям, във всеки етап, освен това се следи и за нобходимост от серклаж, затова, за този случай например, хич не смятам, че са достатъчно, но както Клара Фина е написала, финансовата част е проблемът в случая. Отделен въпрос е компетентността и човечността на докторите.

Ходенето при двама и повече доктори, пък, идва от това, че по ЗК повечето жени се записват в поликлиниките (там АГ всъщност са джи пи със специалност АГ). Затова ис ходят пр идруг д-р, в чиято компетеност вярват. В поликлиниките основно за направления и болнични се ходи.

И понеже темичката е за ФМ, а ние малко се отплеснахме в страни, искам само да кажа, че при различните доктори прегледите протичат по различен начин. Аз съм пирсъствала на ФМ при различни доктори и мога да кажа, че някои, освен за Даун, оглеждат доста от формираните в периода на ранната ФМ органи, както и органите на майката. Такива прегледи са много полезни, но по ЗК бикновено работят, с изключения, разбира се, горепосочени от мен специалисти, които не могат да направят такъв преглед, в смисъл, не са достатъчно компетентни, нямат техниката и т.н.
Затова се ходи при повече от 1-2 доктори, а и повечето следящи бременност докита пращат за ФМ при общо да речем 3-4 специалиста.

п.п. ивинявам се за дългия пост, но просто нещо не можах по-кратко да се обясня 

[Инка-маслинка]

Здравейте момичета! И на мен днес ми излязоха резултатите, но честно казано нищичко не разбирам от тях - дали са в норма, дали има риск, а гледам, че единия показател е нисък сравнен с реферетните стойности - някой има ли представа от тези изследвания - ето и стойностите:/
 ВАШИЯТ РИСК за болест на ДАУН e определен на   1 от 7500  бременни 
 ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e определен на  1 от 1300  бременни 
 ВАШИЯТ РИСК за ДЕФЕКТИ НЕВРАЛНА ТРЪБА/КОРЕМНА СТЕНА е  Нисък 
 *ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР * 
 Free - bCG (бета-ХОРИОНГОНОДОТРОПИН)  [5-44.9]  3.94  ng/ml
 AFP (алфа-фетопротеин)   [14.5-49]  21.9  U/ml 
 Възрастовият (статистически) риск за болест на Даун (T21) е  1 от 1000  бременни   
 Възрастовият (статистически) риск за болест на Едуардс (Т18) е  1 от 9100  бременни 

[ellie_bellie]

Инка, за bCG  стойностите защо не се обадиш на лекаря си?
Какво от останалите стойности не ти е ясно?
AFP ти е в норма.
За болест на Даун и на Едуардс са ти дадени вероятностите най-долу, базирани на възрастта ти (те са им в таблици). След кръвния тест вероятността за Даун е намаляла, а тази на Едуардс се е повишила. Това са само вероятности какъв риск има, а не диагноза.

[Инка-маслинка]

ellie_bellie да аз виждам спрямо възрастта ми какво е съотношението и евентуално рискът, но мисълта ми беше дали има представя някой до колко е нормата и след колко е вече притеснително, защото така посочени не става ясно, а и никъде не успях да намеря някакви норми според възрастта.